Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıkan ilerleyici bulgular ile seyreden genetik geçişli bir hastalıktır. İlk olarak 1872 yılında Dr. George Huntington tarafından tanımlanmıştır. Klinik özellikleri: istemsiz hareketler, ilerleyici unutkanlık, demans ve kişilik değişikliklerinden oluşmaktadır. 

Genelde belirtilerin başlangıcı sinsidir ve yavaş ilerler. Üç belirti bir arada veya farklı zamanlarda başlayabilir. Başlangıçta sakarlık, objelerin düşmesi, yerinde duramama, huzursuzluk belirtileri bulunur. Kore dediğimiz belirtiler bir süre sonra eklenir. Kore özellikle kol ve bacakların uçlarında yani ellerde belirgin istemsiz kıvranıcı hareketlerdir. Sonrasında unutkanlık ve demans eklenir. 

Hastalık genelde yavaş ilerler, son evreye ulaşma 15 yıl gibi uzun bir süreyi bulmaktadır. İstemsiz sıçrayıcı hareketleri engellemek için yarı amaçlı hareketler sık izlenir. Hastalık ilerledikçe yürürken ortaya çıkan yoğun el ve ayak hareketleri ile dansa benzer zıplayıcı bir yürüyüş şekli ortaya çıkar. Bu yürüyüş Huntington hastalığına özgüdür. İstemsiz hareketler duygusal uyarı ile artar, uykuda kaybolur ve istemli aktiviteyi zorlaştıracak kadar artabilir. Hastalığın kötüleşmesi ile birlikte normal yaşam için gereken konuşma ve yutkunma gibi rutin günlük aktiviteler zorlaşır. Son dönemde koreik hareketler kaybolur ve kaslarda sertlik ve hareketsizlik gelişir. 

Huntington hastalığında zihinsel fonksiyonlar da belirgin olarak etkilenir. Tipik olarak ilerleyici bir bellek kaybı, ilgi kaybı ve kişisel hijyenin bozulması gelişir. Hastalığın erken döneminde huzursuzluk, dürtüsel davranış ve depresyona sık rastlanır. Çocukluk çağında rastlanan formuna Westphal varyantı denir ve hareket bozuklukları çocuk hastalarda daha geri plandadır. Kan ve idrar tetkikleri normaldir. Beyin MR incelemelerinde Huntington hastalığına neredeyse özgü bir bulgu olarak kaudat çekirdek küçülmesi izlenir.  

Avrupa ve Amerika’da 100 binde 4-6 sıklığında görülür. Hastalık 4. kromozomun kısa kolundan kaynaklanır. Huntington hastalığı tanısı genetik test ile konulabilir. Genetik test öncesi ve sonrasında mutlaka genetik danışmanlık alınmalıdır. 

Koreik hareketlere sebep olan başka hastalıklarda bulunmaktadır. Bazıları iyi tedavi edebildiğimiz ve seyri HH’na göre daha iyi olan hastalıklardır. Sydenham köresi erken yaşlarda başlar, kendi kendini sınırlayıcı bir hastalıktır ve herhangi bir zihinsel fonksiyon bozukluğu gözlenmez. Lupus eritematozis iltihabi romatolojik bir hastalıktır. Lupus ile ilişkili kore vakaları bulunmaktadır. Tardif diskinezi bazı psikiyatrik ilaçların kullanımına bağlı gelişen koreik hareketler ile karakterizedir. 

Tikler ve özellikle Gilles de la tourette sendromunda görülen tikler kore ile karışabilir. İyi seyirli koreye bazen çocuklukta rastlanır. Gebelikte ortaya çıkan gebelik koresi olarak bilinen iyi seyirli bir durum vardır. Kötüye gitmez ve ilerlemez. HH tedavisi kore tedavisinde kullandığımız çeşitli ilaçlar, fizik tedavi ve destek tedavilerini içerir. 

Tetrabenazin en sık kullandığımız ilaçtır. Diğer tedavi seçenekleri antipsikotik ilaçlardır. Depresyon ve apati olarak bilinen ilgisizlik, içe kapanma için antidepresanlar kullanmaktayız. Parkinsonizm belirtileri veya kas sertliği ön planda olan hastalarımızda bazen Parkinson ilaçları veya kas gevşeticiler verebiliyoruz. Çok dirençli ağır kore vakalarında derin beyin stimulasyonu denenmektedir. RNA ve DNA temelli nörotoksik mutant huntingtin proteini gelişimini önleyici tedaviler ile hastalık seyrinin değiştirilmesi ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. Hastalığın ilerlemesini durdurmak için çok sayıda ilaç çalışması yürütülmektedir.
Huntington hastalığı ile ilgili çok sayıda vakıf ve dernek tarafından fonlanan iyi çalışmalar yapılmaktadır. Ama bugün için etkinliği kanıtlanmış yeni bir tedavi bulunmamaktadır. Kök hücre nakli gibi bazı tedaviler, kanıtlanmamış deneysel çalışmaları hastalarımıza ve yakınlarına önermiyoruz. Olası yan etkiler ve yüksek maliyet nedeni ile kanıtlanmış tedavilerin ışığında hastalarıma ve hasta yakınlarına ilerlemelerini hastalarıma öneririm. Bu uzun süreçte maliyet ve imkanlar doğru kullanılmalı ve ailenin tüm gücü bilimsel bir kanıt bulunmayan tedavi umutlarına yatırılmamalıdır. 

Doç. Dr. Osman Özgür Yalın